شناسایی ۳۶۷ بیماری نادر در ایران / درخواست از بیماران «سندروم ویلیامز»

دکتر در گفت وگو با مجله سلامتی ایران، حمیدریجا آدراکی وی با اشاره به سندرم ویلیامز به عنوان یک بیماری نادر، گفت: این سندرم نادر با منشا ژنتیکی باعث اختلال در رشد می شود که مشخص می کند نوزاد پس از تولد رشد مناسبی ندارد. این بیماری روح، ذهن و مغز افراد مبتلا را تحت تأثیر قرار می دهد. چهره بیماران مبتلا به سندرم ویلیامز مشخص است و از نظر ظاهر دهان، دندان ها، بینی، گوش ها و غیره متفاوت است. از آنجا که کروموزوم 7 درگیر است، روی صورت تأثیر می گذارد.

وی گفت: به طور کلی کلسیم خون این بیماران افزایش می یابد که باعث می شود کلسیم در برخی از استخوان ها به ویژه استخوان های صورت رسوب کرده و بدشکلی ایجاد کند. از طرفی افراد مبتلا به این بیماری کم کاری تیروئید دارند و ممکن است در سنین پایین به دیابت نیز مبتلا شوند. در عین حال احتمال انحراف ستون فقرات در این بیماران بیشتر است.

وی گفت: در نهایت، سندرم ویلیامز می تواند باعث ایجاد مشکلات قلبی عروقی در این افراد شود. برخی از مبتلایان ممکن است طول عمر طبیعی داشته باشند، اما برخی از آنها در صورت داشتن عوارض دچار عوارض جانبی می شوند.

وی با اشاره به شناسایی این بیماری در کشور تاکید کرد: تعداد مبتلایان چندان زیاد نیست. اگرچه ما تخمین می زنیم که ممکن است 25 بیمار مبتلا به سندرم ویلیامز در کشور وجود داشته باشد، اما تنها 6 نفر از این افراد قبلاً سوابق خود را برای سامانه صبنا (سامانه بیماری های نادر ایران) و مطالعات بیشتر ارسال کرده اند. فقط شش نفر در سامانه بنیاد بیماری های نادر ثبت نام رسمی دارند که این اسامی را برای حمایت بیشتر به وزارت بهداشت و بهزیستی می دهد. نکته مهم ثبت سایر بیماران در سامانه است تا بتوانند از پشتیبانی مورد نیاز خود بهره مند شوند. با توجه به وسعت جغرافیایی کشور، ممکن است تعداد بیماران بیشتر از برآورد ما باشد، اما لازم است پس از شناسایی بیماران، در سامانه سابنا ثبت نام کنید.

مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ادامه داد: این بیماران به دلیل تعداد کم هنوز انجمنی تشکیل نداده اند.

وی گفت: سندرم ویلیامز بیشتر در غربالگری بارداری و آزمایش ژنتیکی مایع آمنیوتیک و سونوگرافی که صورت جنین را نشان می دهد، مشخص می شود. یک مورد سندرم ویلیامز داشتیم که در دوران بارداری تشخیص داده شد که به مراجع مربوطه (پزشکی قانونی) مراجعه کردیم.

وی ادامه داد: تعداد موارد ابتلا به این بیماری از هر 10 هزار نفر یک نفر است که مشابه تعریف بیماری نادر است.

آدراکی با اشاره به اینکه سندرم ویلیامز دارو یا درمان خاصی ندارد، گفت: همه درمان ها نگهدارنده هستند. بیماران باید مشکلات قلبی را حل کنند و سطح کلسیم خون خود را کاهش دهند. همچنین در صورتی که ناهنجاری های صورت زیاد باشد باید جراحی پلاستیک ترمیمی و درمانی انجام شود تا به بهبود زندگی فرد کمک کند. با شروع درمان نگهدارنده در زمان مناسب، این افراد می توانند طول عمر طبیعی داشته باشند.

وی در خاتمه گفت: 367 نوع بیماری نادر در کشور شناسایی شده است که بر این اساس سه اطلس گرافیکی و رنگی بیماری های نادر برای گروه درمانی منتشر شده است. سندرم ویلیامز در جلد اول اطلس معرفی شده است که پزشکان را با گروه بیماری های ژنتیکی آشنا می کند.

انتهای پیام/